骨髄異形成症候群こつずいいけいせいしょうこうぐんとは

骨髄異形成症候群とはどのような病気ですか？

骨髄異形成症候群は、血液細胞のもとになる造血幹細胞の骨髄系幹細胞に異常が起きる病気ですが、病気の進み方や起きる症状などが患者さんによって異なり、ひとつの病気ではなく複数の病気からなる症候群（グループ）を指します^1,2）。

また、白血病と同様に異常な血液細胞（がん細胞）があらわれることから、白血病の前段階の状態と考えられています^3-5）。

「骨髄異形成症候群」は英語で「Myelodysplastic Syndromes」と表記されるため、「MDS（エムディーエス）」という略称で呼ばれることもあります。

国内で骨髄異形成症候群と診断される人は年間約6,000人で^6）、年々増加傾向にあります^7）。発症は中高年の方に多く、特に70歳以上で急激に増加します^6,7）。また男女比は約2：1で、男性に多くみられます^7）。

骨髄異形成症候群を発症する原因は多くの場合不明とされていますが、造血幹細胞に異常（遺伝子変異いでんしへんい）が起こることで発症すると考えられ^6,7）、患者さんの半数以上に染色体の異常がみられます^1）。

骨髄異形成症候群では、異常な造血幹細胞から生まれた「未熟な血液細胞」で成長が途中で止まったり、成長しても骨髄の中で壊れてしまったり（無効造血むこうぞうけつ）、細胞の形や機能に異常があったりします（異形成いけいせい）^5,8）。さらに、骨髄の中に異常な造血幹細胞が増殖することで正常な血液細胞をつくる機能が抑制され、血液内でも正常な血液細胞が減少してしまいます^5）。
骨髄異形成症候群は患者さんごとの病態に差があり、血液細胞のうち赤血球、血小板、白血球のすべてが減少する場合や、いずれかが減少する場合などがあります^1,6,7）。

骨髄系の血液がんには、骨髄異形成症候群のほかにも、慢性骨髄性白血病まんせいこつずいせいはっけつびょうや急性骨髄性白血病きゅうせいこつずいせいはっけつびょうなどがあります^7）。骨髄異形成症候群の異常な造血幹細胞にさらに遺伝子の異常が加わると、「白血病化はっけつびょうか」し、急性骨髄性白血病へと移行することがあります^7）。

病型とは何ですか？

病気をさらに細かく分類した「がんのタイプ」を「病型びょうけい」といいます^9）。
骨髄異形成症候群が疑われる患者さんには、血液検査や骨髄検査を行い、骨髄の中の血液細胞の数や状態によって、骨髄異形成症候群のうちどの病型に属するかを調べます。同じ病型であっても、患者さんによって病気の見通し（予後よご）が異なるため、病型診断に加えて予後に関わる要素（染色体異常の種類や数など）を検査して、治療方針を検討します^7）。